Pueden pasar años hasta que descubren su diagnóstico; pueden pasar años, médicos, hospitales, análisis, pruebas y más pruebas para al final del todo escuchar nombres como Síndrome de Alport, de Omenn o de Donohue. El primero se trata de una enfermedad genética inflamatoria que afecta a riñones, ojos y oídos. El síndome de Omenn es una inmunodeficencia combinada severa que provoca descamación, agrandamiento simultáneo del bazo y del hígado y diarrea crónica, entre otros muchos síntomas. El último se caracteriza porque los afectados tienen rasgos de gnomo y son más pequeños que de costumbre. Las tres tienen en común que están cataloguizadas como enfermedades raras.
Las enfermedades raras son las que presentan un peligro de muerte o invalidez crónica que tienen una frecuencia menor de cinco casos por cada 10.000 habitantes. La mayoría de ellas son hereditarias y suelen aparecer en la vida adulta o adolescente, pero no siempre es así. Otras como la enfermedad de Farber, que presenta síntomas como el retraso mental, la irritabilidad e inflamaciones, surjen durante el nacimiento o primera infancia .
Si bien son raras y afectan a pocas personas, hay que tener en cuenta al conjunto de la población. Esto es en cifras que existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades de este tipo que afectan a entre un 6 y un 8% de la población, es decir, unos 250 millones de personas que las padecen. Visto así, son muchas, ¿verdad? y la mayoría de ellos no dispone de tratamientos curativos, los medicamentos tienen un difícil acceso y su creación es más escasa. Precisamente por esto, el día 29 de Febrero de 2008 fue el primer Día Mundial de las Enfermedades Raras, q se viene celebrando año tras año, como el pasado domingo cuando las asociaciones, enfermos y familiares se juntaron todos por un claro motivo: llamar la atención sobre este tipo de enfermedades como un problema de salud pública e impulsar mejores accesos a la información, investigación y tratamientos.
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